9 birželis 2011

Friedreicho ataksija   - Paveldima liga, nervų sistemai, autosominiu recesyvinis režimu paveldėjimo. Liga yra būdinga pralaimėjimas galinių ir šoninių lynų su iš stuburo smegenų sindromu, dažnai Terapinis nugaros segmentų, ląstelių mirtis ramsčiai Clark   ir nugarinio spinocerebellar takų. Vėlesniuose etapuose pasižymi degeneracija iš kaukolės nervai, dantytosios branduolio branduolio, iš smegenėlių kojos, kelios ląstelės yra mažiau tikėtina, kad kenčia smegenų pusrutulių.

Priežastys Friedreicho ataksija

Vystymasis ligos yra dėl to, disbalanso intraceliulinės geležies, didžiausias koncentracija mitochondrijų sukelia į laisvųjų radikalų, kurie naikina ląsteles padidinti. Toks disbalansas atsiranda, kai gedimas arba iškraipymas baltymų sintezė vyksta citoplazmos struktūros - frataxin , Šis baltymas yra atsakinga už geležies iš mitochondrijų transportavimui, kurių kaupimas viršija normą nėra sumažinimas tsitoznogo geležies.

Tai yra pagrindinės priežastys Friedreicho ataksijos, ir aktyvinama kaip genų rezultatas, koduojančio ferroxidase   ir permeases Kuris, kaip frataxin atsakingo už geležinės transportu.
Tai veda prie tolesnio kaupimosi mitochondrijoje. Paveldimumas sukelia vadinamoji genų liga Friedreicho ataksija tariamai rodo Aukštyn tsentnomernoy chromosomų 9 locus 9ql3 regione - Q21. Gali būti keletas mutacijos vieno geno, kaip, ir sukelia įvairių formų liga. Friedreicho ataksija užima pusę ataksija atvejus. Pirmieji simptomai atsiranda iki 20 metų amžiaus gerokai mažiau tikėtina, buvo 30. Yra vienodai paplitusi moterų ir vyrų, kurie nesusiduria su liga tik juodi

Liga paveikia neuronų centrinės ir periferinės nervų sistemos, tačiau vaistas neturi paaiškinimo, priežastys, kodėl nervų sistemos pažeistos tik kelius į stuburo smegenis. Kitose sistemose, liga paveikia ne mažiau svarbius ląstelės šio miokardo ląstelių, β - Langergantsa salelių ląstelių kasos, tinklainės ląsteles ir kaulinio audinio.

Liga nuolat progresuoja. Jei nėra adekvatus gydymas Friedreicho ataksija Ligos trukmė negali viršyti 20 metų. Ir pradėjo rodyti Nieporadność ir netikrumą vaikščioti, dizartrija Po kurio laiko visiškai atima asmuo paprastai koordinuoja judesius ir judėti savarankiškai. Liga sukelia mirtį retais atvejais tokių apraiškų kaip nebuvimas cukrinis diabetas   ir širdies liga sergantiems pacientams gyventi iki 70-80 metų.

Simptomai Friedreicho ataksija

Pirmieji ligos simptomai yra Achilo ir kelio refleksai priespauda. Šie simptomai atsiranda per kelerius metus iki kito pasirodymo, nes pažeidžiami apraiškų yra reumatinės širdies ligos Kad dažnai yra laikomas atskiru būklės. Taigi ji nėra laikoma, kad Friedreicho ataksija iki neurologinių sutrikimų simptomai. Yra laipsniškas skeleto deformacijos, pavyzdžiui, skoliozė, iš rankų ir kojų pirštuose, "STOP Friedreicho ataksija", kuriame yra nenormalus pratęsimo iš proksimalinės falangos pirštais, o pėdų turi aukštą įgaubti arka deformacija.

Friedreicho ataksija išplėstiniame forma būdinga tipiškų ataxias neurologiniai sutrikimai ir visų arefleksija , Pažeidė sąnarių ir raumenų ir vibracija jautrumas, raumenų hipotonija, Babinski. Palaipsniui besivystančiose jautrumą ir galvos smegenų ataksijos Atrofija ir silpnumas kojų raumenis.

90% pacientų pasireiškia extraneural pasireiškimas yra širdies liga, Endokrininiai sutrikimai, katarakta , Progresuojantis kardiomiopatija Tai gali būti tiek hipertrofinė ir išsiplėtę. Pagal šį scenarijų, jums patirti Friedreicho ataksija simptomų, tokių kaip širdies skausmai, širdies plakimas, sistolinį szumami, dusulys , Būdingas endokrininių ligų, tokių kaip diabetas, hipogonadizmu, infantilumas , Kiaušidžių disfunkcija.

Vėlai pasižymi ataksija amitrofiey   sutrikimas ir giliai jautrumas, iš sausgyslių ir antkaulio refleksai išnykimas. Ką taikoma viršutinių galūnių. Yra gilus ėduonis ir motorinės funkcijos, dėl kurių asmuo praranda gebėjimą vaikščioti ir pasirūpinti savimi. Kyphoscoliosis plėtoja su kupra deformacija iš rankų formavimo. Nuo extraneural apraiškas gali, yra nistagmas, klausos praradimas, regos atrofija, disfunkcija dubens organų, Demencija , Laipsniškas kardiomiopatija per vėlesnėse ligos stadijose yra mirties priežastis pusėje iš pacientų, dažniausiai dėl pažeidimų vielos sistemos širdies. Iki nedelsiant mirties priežastis, kaip yra plaučių funkcijos nepakankamumas ir infekcinių komplikacijų.

Diagnozė Friedreicho ataksija

Kompiuterinės tomografijos smegenų, kurios išlieka pagrindiniai diagnostikos ataxias neveiksmingas gydant šią ligą, yra daug pasikeitimų galima rasti tik vėlesniuose etapuose. Taip yra dėl stuburo lokalizavimo pokyčius, todėl galima aptikti tik šiek tiek laipsnį atrofija į ankstyvosiose stadijose smegenėlių ir atrofija smegenų pusrutulių, kamieninių bake plėtrą, šonines skilvelius ir subarachnoidinį erdvę dviejų pusrutulių vėlesniuose etapuose. Ankstyva diagnozė Friedreicho ataksija gaminamas naudojant MRT Kuri leidžia aptikti nugaros smegenų atrofija, o pažengęs, ir vidutinio sunkumo atrofija tilto, smegenėlių ir pailgųjų smegenų. Pradiniame etape elektrofiziologinis tyrimas turi būti atliktas, kai tokie tyrimai nustatė, kad iš galūnių nervų jautrumą sunkumą.

Dėl visiškai diagnostika atliekama testavimus nepalankiausiomis sąlygomis gliukozės tolerancijos, rentgeno stuburo. Pirmasis diagnozė, kuri siekia, kad tiksliai nustatyti ligos diagnozę ir atskirti nuo kitų panašių simptomų. Pavyzdžiui, Friedreicho ataksijos simptomai gali būti tokia pati, kaip paveldimos ataksija trūkumo Vitaminas E , sindromas Bass Korntsveyga , Iš paveldimomis medžiagų apykaitos ligomis, pavyzdžiui, KRABBE liga   ir Niemann-Pick liga , A panašūs simptomai ir gali būti išsėtinė sklerozė Išskyrus sausgyslių arefleksija, hipotonija ir extraneural apraiškas. Ne būdingas Friedreicho ataksija buvimo remisijos ir tankio variacijų smegenis, kad vyksta į išsėtinės sklerozės diagnozę.

Diferencijuoti liga yra priskirtas papildomų laboratorinių bandymų skaičių. Atliko DNR tyrimai ir genetinės atrankos, kraujo lipidų profilis, kraujo tepinėlio tyrimas dėl vitamino E trūkumo buvimas ir acanthocytes , Gydymas Friedreicho ataksija nelėmė visiško pasveikimo, bet laiku prevencija padeda išvengti daugelio simptomų ir komplikacijų vystymąsi. Diagnozę, Friedreicho ataksija DNR testavimo turi būti skiriami ne tik paciento ir šeimos, ir, siekiant nustatyti, kad ligos palikimą, ji yra būtina, kad prevencijai, gydymui ir prevencinio tikslui.

Gydymas Friedreicho ataksija

Sulėtinti ligos progresavimą skiriami vaistai mitochondrijų serijos , antioksidantai   ir kiti vaistai, kurie sumažina geležies kaupimąsi mitochondrijas.

Paskirtos antioksidantų, tokių kaip Vitaminai A   ir El Ir sintetiniai pakaitalai Kofermentas Q 10 - idebenonas Kuris slopina neyrodegenrativny procesą ir hipertrofinė kardiomiopatija plėtrą. Paskirtas 5-hidroksipropan Kuri suteikia gerų rezultatų, tačiau reikia tolesnių tyrimų.

Apskritai, gydymas yra simptominė, ji turėtų pašalinti Friedreicho ataksijos simptomai kaip cukrinis diabetas , ligos, širdies ir kraujagyslių sistemos , Laikomi kaip chirurginės korekcijos kojų ir Botulino toksino įvedimo Spastyczny raumenis.

Kineziterapija   ir fizioterapija   - Procedūros, be kurios Friedreicho ataksija gydymas dažniausiai yra neveiksmingas. Reguliarūs užsiėmimai suteiks galimybę išlaikyti kūno gera ir pašalinti skausmą. Pacientai reikalauja socialinę adaptaciją, nes daugelis turi gyventi bejėgiškumo būseną. Apakimas, galimybė judėti savarankiškai, koordinacijos netekimas sukelia psichologinių sutrikimų, kurie turėtų būti sprendžiami su specialistais pagalbos ir paramos šeimoms.